我的愿望是去学校上学！4岁的果果（化名）在做完两次肠道手术后，最终小肠只剩下35厘米，他被确诊为一种超罕疾病——短肠综合征（SBS）。肠道有效吸收面积显著减少引起的营养吸收和代谢功能障碍，导致他严重依赖肠外营养，在今年5月之前，他每天都需要输注1200-1300毫升的营养液，每天持续16个小时。这样的日子，果果过了2年。
第六届进博会的医疗器械展馆里，一个高2米的巨型输液袋很难让人不注意。这个巨型输液袋正展现了短肠综合征患者被高频次、长时段输注所束缚的生活。针对当前短肠综合征患者迫切的治疗需求，一款创新产品Teduglutide被加速引进、落地应用，让诸多像果果这样的中国患者得以尽快享受到这一先进的治疗方案。这款创新药来自武田制药。这个加速进入中国的罕见病新药故事在本届进博会上被剥开。
原来，短肠综合征是一种超罕疾病（罕见病中的罕见病），因患者人数太少，它在中国尚无全国范围内确切的发病率统计数据。今年9月，短肠综合征被正式纳入我国的《第二批罕见病目录》，表明这一疾病在中国有了正式身份。
作为一种患病率极低的罕见病，国内患者群体此前处于缺乏有效药物的治疗困境，只能长期依赖肠外营养和静脉输注支持，生存质量堪忧。今年9月发布的《中国短肠综合征患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023》显示：接受肠外营养治疗的短肠综合征患者一年平均输注191天，未成年短肠综合征患者年平均输注257天。
医生还和记者说，在肠道手术后，几乎所有短肠综合征患者都将需要肠外营养和静脉输注支持，尤其对于肠道适应不完全的患者，将终生需要肠外营养。长时段、高频次的肠外营养治疗，不仅极度影响日常生活，还存在危及到生命的并发症，包括代谢性骨病、胆结石、肝硬化、肾衰竭等。
就在去年的上海进博会上，武田展出了消化领域的重磅产品，用来医治短肠综合征的Teduglutide，这是全球首个、也是目前唯一一款批准用于短肠综合征的人胰高血糖素样肽2(GLP-2)类似物，在美国、欧盟及日本等部分国家和地区作为孤儿药获批，用于成人及儿童短肠综合征患者的治疗。Teduglutide能够最终靠增加小肠绒毛的长度和隐窝的深度，提高肠道的吸收能力，加速或改善肠自主功能实现。通过每日一次的皮下注射，这一新药能够在一定程度上帮助肠外依赖的患者摆脱或减少被肠外输注的束缚，改善生存质量。
通过进博会的展出，更多人认识了短肠综合征，了解到这样一群患者的迫切需求。就在今年5月，Teduglutide在海南医学院第一附属医院乐城医院（慈铭博鳌国际医院）实现了紧急临床用药的落地应用，果果就是首名获益患者。从进博首秀到落地应用，仅仅6个月！
根据乐城最新的带药离院政策，经医疗机构充分评估后，患者可将不超过12周用量的药物带离博鳌。这样一来，患儿就可以在原治疗地通过持续皮下注射用药进行后续治疗，也为患者及其家庭提供了极大便利。在今年7月，陆续又有两名患儿在瑞金医院海南医院使用到该药。在不到一年的时间里，Teduglutide已惠及来自全国的3名短肠综合征患儿，给3个家庭带去了新希望。
作为果果的主诊医生，上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科蔡威教授表示，小肠的消化吸收功能，不仅维持生存所需营养，更是关乎到生长发育，不少患儿靠肠外营养生存、但最终死于肠外营养相关并发症，令人惋惜。首例短肠综合征患儿注射Teduglutide后，身体和精神的状态有明显变化，身高、体重稳步增加，也更加活泼，期待此类新药尽早获批上市，让患病的人能更便捷的使用，帮他们突破输液袋的长期束缚，拥抱更高质量的健康生活。
如今，果果的日输液量已减少了50%，体重增加至20.4公斤，身高也增长了2厘米。孩子生病后，一度真的感觉日子没有盼头了。注射新药后，极大地减少了孩子的输液时间，孩子也变得很有精力，喜欢背古诗词，期待去上学，真的很开心！很谢谢国家的好政策、蔡威主任及其团队的精心治疗，让孩子有机会回到正常状态生活。果果妈妈感慨，如今真的感觉轻舟已过万重山。
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